És la segona causa de discapacitat més freqüent entre els joves espanyols i la primera en discapacitat sobrevinguda

Investigadors de l’Institut de Parasitologia i Biomedicina López Neyra, del Consell Superior d’Investigacions Científiques (CSIC), a Granada, han identificat una variació genètica reguladora dels nivells de vitamina D en l’organisme amb la predisposició a desenvolupar esclerosi múltiple.

En concret, aquesta regió d’ADN incideix en la reducció vitamínica, un factor que, juntament amb la baixa exposició als raigs del sol, augmenta les possibilitats de patir la malaltia, segons han apuntat altres estudis.

La investigació, informa la Fundació Descobreix, corrobora la importància d’aquesta substància en la incidència de l’esclerosi múltiple i obre la porta a l’estudi de nous tractaments basats en aquest suplement nutricional per prevenir la malaltia.

El poder de la vitamina D
La vitamina D, que regula el sistema de defensa del cos humà, s’obté de dues maneres: a través de la llum ultraviolada dels raigs del sol i mitjançant aliments o suplements nutritivos.La llum ultraviolada desencadena una sèrie de reaccions foto-químiques en les cèl·lules de la pell, transformant, en diverses etapes, un precursor del colesterol en vitamina D activa.

En l’última fase del procés participa un enzim produïda per un gen que té una variació en la seva seqüència d’ADN. Aquesta alteració disminueix la quantitat d’enzim que es produeixen en les cèl·lules, segons els investigadors.

La disminució d’aquesta substància implica que l’organisme té menys capacitat per activar la producció de vitamina D, de manera que les persones portadores d’aquesta variant genètica tenen menys quantitat d’aquest compost.

Segons els investigadors principals d’aquest projecte, Fuencisla Matesanz i Antonio Alcina, de l’Institut de Parasitologia i Biomedicina López Neyra, “es pot dir que el mecanisme per generar la vitamina és defectuós”. I aquesta deficiència, unida a altres factors tant genètics com ambientals podria desencadenar, en cert moment de la vida, la malaltia.

Malaltia complexa
“Però cal insistir que la variant genètica, per si sola, no implica el desenvolupament de l’esclerosi múltiple, perquè és una malaltia complexa i requereix molts altres factors perquè es desenvolupi”, aclareixen.

Entre els elements que influeixen en els nivells de vitamina D, destaca la llum del sol, principal font d’aquest nutrient. La població espanyola té en general un dèficit de vitamina D originat, en part, per un excés de protecció contra els raigs ultraviolats i la falta d’activitat a l’aire lliure.

Diversos estudis clínics i genètics han demostrat que la deficiència de vitamina D és un factor de risc per l’esclerosi múltiple, que s’associa amb l’increment del nombre de persones que desenvolupen la malaltia.

Si a aquesta circumstància se suma el factor genètic que impedeix que el mecanisme per produir vitamina D s’activi de forma adequada, augmenta el risc.

Una malaltia de joves
A Espanya hi ha 47.000 persones afectades per esclerosi múltiple i cada any es diagnostiquen uns 1.800 nous casos d’aquesta malaltia, la segona causa de discapacitat més freqüent entre els joves espanyols i la primera en discapacitat sobrevinguda.

Amb motiu del Dia Nacional de l’Esclerosi Múltiple (EM), que se celebra el 18 de desembre, la Societat Espanyola de Neurologia (SEN) recorda les xifres d’afectats per aquesta malaltia, un nombre que s’ha duplicat per 2,5 en els últimes dues dècades.

Tot i que avui en dia no existeix cura per a l’esclerosi múltiple, cada vegada es controla millor amb l’ajuda de fàrmacs, que aconsegueixen reduir el nombre, la freqüència i la intensitat dels brots i la quantitat i volum de lesions que apareixen en el cervell, afegeix la societat mèdica en un comunicat.

Els primers símptomes de la malaltia solen aparèixer en edats compreses entre els 20 i 40 anys.

“L’alteració de la sensibilitat, dificultat per coordinar moviments o els trastorns visuals, solen ser els primers símptomes en manifestar-se. En un 85% dels casos la malaltia es presenta a ‘brots’, que són l’aparició brusca de nous símptomes neurològics “, explica Ester Moral Torres, coordinadora del Grup d’Estudi de Malalties Desmielinizants de la Societat Espanyola de Neurologia.

La doctora aclareix que l’esclerosi múltiple és una de les malalties més incapacitants, per la repercussió que té la discapacitat en l’activitat laboral del pacient i en la qualitat de vida, el que la converteix, després dels accidents de trànsit, en la segona causa de discapacitat més freqüent entre els joves espanyols i la primera a discapacitat sobrevinguda per malaltia.

Deriva en depressió
Segons la SEN, un 42% dels afectats depenen de l’ús de medicaments o ajudes mèdiques com la rehabilitació i gairebé la meitat precisa de suports per passejar en algun moment de la seva malaltia. A més, fins a un 75% dels pacients pateixen alteracions de l’ànim o depressió.

“El futur del tractament de la malaltia s’encamina cap a la teràpia personalitzada, en funció dels marcadors de risc, l’activitat clínica i radiològica de la malaltia, les lesions i les comorbiditats del pacient”, conclou la societat mèdica.

 

Font: www.lavanguardia.com

Deja un comentario